वंशानुगत रेटिनल रोग: क्या पता

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वंशानुगत रेटिनल रोग: क्या पता
वंशानुगत रेटिनल रोग: क्या पता
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इनहेरिटेड रेटिनल डिस्ट्रॉफी क्या है?

रेटिनल डिस्ट्रोफी दुर्लभ बीमारियों का एक समूह है जो आपकी आंख के पिछले हिस्से में प्रकाश के प्रति संवेदनशील परत रेटिना को नुकसान पहुंचाती है। रेटिना आपके मस्तिष्क को संकेत भेजता है ताकि आप देख सकें। विरासत में मिला मतलब परिवारों में स्थिति चलती है।

अक्सर ये रोग रेटिना में छड़ और शंकु नामक कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाते हैं। छड़ें आपको कम रोशनी में देखने में मदद करती हैं। शंकु आपको उच्च-रिज़ॉल्यूशन केंद्रीय दृष्टि और रंग दृष्टि प्रदान करते हैं।

इनहेरिट की गई रेटिनल डिस्ट्रॉफी (IRD) कई प्रकार की होती है। यहाँ सबसे आम हैं:

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) रोगों का एक समूह है जिसके कारण रेटिना में प्रकाश के प्रति संवेदनशील कोशिकाएं मर जाती हैं। लगभग 4,000 लोगों में से 1 के पास आरपी है।

रतौंधी आमतौर पर आरपी का पहला संकेत है। बाद में, आपके साइड (परिधीय) दृष्टि में अंधे धब्बे हो सकते हैं जो आपकी दृष्टि को साइड में कम करने के लिए फैलते हैं और अंततः आपकी केंद्रीय दृष्टि भी।

Coroideremia ज्यादातर लड़कों और पुरुषों को प्रभावित करता है। 50,000 में 1 और 100,000 लोगों में 1 के बीच यह स्थिति है।

अक्सर पहला लक्षण रतौंधी होता है जो बचपन में शुरू होता है। बाद में, आप सुरंग दृष्टि विकसित कर सकते हैं और विवरण देखना कठिन हो सकता है। देर से वयस्कता से कोरोइडेरिमिया दृष्टि की पूर्ण हानि का कारण बन सकता है।

एक्रोमैटोप्सिया रेटिना में शंकु कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो आपको रंग देखने में मदद करते हैं। 30,000 लोगों में से लगभग 1 की यह स्थिति है।

मुख्य लक्षण वर्णान्धता है। अन्य लक्षणों में प्रकाश संवेदनशीलता (फोटोफोबिया), धुंधली दृष्टि, और अनैच्छिक आंखों की गति (निस्टागमस) शामिल हैं।

Stargardt रोग मैक्युला को नुकसान पहुंचाता है, रेटिना के बीच में जो आपको पढ़ने या ड्राइव करने पर सीधे आगे देखने में मदद करता है। हर 8,000 से 10,000 लोगों में से एक के पास आईआरडी का यह रूप है।

स्टारगार्ड रोग के लक्षण आमतौर पर बच्चों या किशोरों में दिखाई देते हैं, लेकिन कभी-कभी वयस्कता तक नहीं। इस स्थिति में पूर्ण अंधापन होना दुर्लभ है।

कोन-रॉड डिस्ट्रोफी आईआरडी का एक समूह है जो शंकु और छड़ को नुकसान पहुंचाता है। समय के साथ दृष्टि हानि बदतर हो जाती है। 30,000 में 1 और 40,000 लोगों में से 1 के बीच कोन-रॉड डिस्ट्रोफी है।

लक्षण आमतौर पर तब शुरू होते हैं जब आप बच्चे होते हैं। सबसे पहले दिखाई देने वाले आमतौर पर धुंधली दृष्टि और फोटोफोबिया होते हैं। बाद में आपकी दृष्टि के केंद्र में अंधे धब्बे हो सकते हैं और अपना रंग और परिधीय दृष्टि खो सकते हैं।

लेबर जन्मजात अमोरोसिस (एलसीए) बच्चे के जीवन के पहले कुछ महीनों में रेटिना को नुकसान पहुंचाना शुरू कर देता है और दृष्टि हानि का कारण बनता है। यह प्रत्येक 100,000 नवजात शिशुओं में से 2 से 3 को प्रभावित करता है।

एलसीए के साथ, आपका कॉर्निया - आपकी आंख का स्पष्ट आवरण - घुमावदार के बजाय पतला और शंकु के आकार का हो सकता है। आप बेहद दूरदर्शी हो सकते हैं। फोटोफोबिया और निस्टागमस भी आम हैं। कुछ मामलों में, हो सकता है कि आपके शिष्य प्रकाश के प्रति प्रतिक्रिया न करें, या हो सकता है कि आपकी आंखें क्रॉस (स्ट्रैबिस्मस) हों।

ये रोग समय के साथ धीरे-धीरे बिगड़ते जाते हैं। कुछ अंततः गंभीर दृष्टि हानि या अंधापन का कारण बन सकते हैं। हालांकि अधिकांश आईआरडी के लिए उपचार उपलब्ध नहीं हैं, लेकिन बीमारी को धीमा करने और अपनी दृष्टि को सुरक्षित रखने के तरीके हैं। नैदानिक परीक्षणों में शोधकर्ता नए उपचारों का परीक्षण कर रहे हैं, और संभवतः इलाज भी कर रहे हैं।

कारण

जीन हमारे शरीर द्वारा प्रोटीन बनाने के लिए उपयोग किए जाने वाले निर्देशों को धारण करते हैं। जब कोई जीन बदलता है, या उत्परिवर्तित होता है, तो आपका शरीर प्रोटीन नहीं बना सकता, या प्रोटीन उस तरह काम नहीं करता जैसा उसे करना चाहिए।

आईआरडी में, एक या एक से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन के कारण रेटिना में कोशिकाएं मर जाती हैं। 260 से अधिक जीन इन बीमारियों का कारण बनते हैं। आपके पास किस प्रकार का आईआरडी है यह इस बात पर निर्भर करता है कि कौन से जीन प्रभावित हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक उत्परिवर्तन से 60 विभिन्न जीनों में से किसी में होता है। इनमें से कुछ जीन ऑटोसोमल प्रमुख हैं। इसका मतलब है कि अगर आपके माता-पिता को यह बीमारी है, तो आपको रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा होने की भी 50-50 संभावना है।

अन्य रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा जीन ऑटोसोमल रिसेसिव होते हैं। जब माता-पिता दोनों वाहक होते हैं, तो उनके पास जीन होता है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते हैं। यदि आपके माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो आप वाहक हो सकते हैं या लक्षण हो सकते हैं।

Coroideremia एक एक्स-लिंक्ड अनुवांशिक स्थिति है। इसका कारण बनने वाला जीन X गुणसूत्र पर होता है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। वे आमतौर पर वाहक होते हैं और लक्षण नहीं दिखाते हैं। चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, इसलिए उनमें लक्षण होते हैं।

अक्रोमैटोप्सिया पांच जीनों में से किसी को भी प्रभावित कर सकता है जो शंकु को प्रकाश के प्रति प्रतिक्रिया करने में मदद करता है। जब इनमें से एक या अधिक जीन उत्परिवर्तित होते हैं, तो शंकु काम नहीं करते हैं, और आप रंग नहीं देख सकते हैं।

Stargardt रोग ABCA4 जीन में उत्परिवर्तन से होता है। यह जीन एक प्रोटीन बनाता है जो सामान्य रूप से आपके रेटिना में प्रकाश के प्रति संवेदनशील कोशिकाओं से विषाक्त पदार्थों को निकालता है। ABCA4 में परिवर्तन के कारण लिपोफ्यूसिन नामक एक वसायुक्त पदार्थ बनता है और मैक्युला को नुकसान पहुंचाता है।

कोन-रॉड डिस्ट्रोफी 30 से अधिक जीनों से जुड़ा है जो आपके रेटिना के काम में छड़ और शंकु की मदद करते हैं। शंकु आमतौर पर पहले टूट जाते हैं, यही वजह है कि प्रकाश संवेदनशीलता अक्सर पहला लक्षण होता है।

लेबर जन्मजात अमोरोसिस (एलसीए) कम से कम 14 अलग-अलग जीनों में से किसी एक में परिवर्तन से होता है। आपको स्वस्थ दृष्टि रखने के लिए काम करने वाले इन सभी जीनों की आवश्यकता है। क्योंकि उत्परिवर्तन गर्भ में रेटिना के विकास को बाधित करते हैं, जन्म के तुरंत बाद दृष्टि हानि शुरू हो जाती है।

लक्षण

दृष्टि हानि सभी आईआरडी का एक लक्षण है। दृष्टि की समस्याएं पहली बार में हल्की हो सकती हैं, लेकिन वे बदतर हो सकती हैं।

आपको कौन से लक्षण हैं यह आपके आईआरडी के प्रकार पर निर्भर करता है। सबसे आम लक्षण हैं:

  • रतौंधी - कम रोशनी में देखने में परेशानी
  • रंग दृष्टि की हानि
  • प्रकाश संवेदनशीलता
  • बाजू या मध्य दृष्टि का नुकसान

निदान प्राप्त करना

यदि आपके नियमित नेत्र चिकित्सक को लगता है कि आपके पास आईआरडी है, तो वे संभवतः आपको नेत्र रोगों के विशेषज्ञ के पास भेजेंगे। यह एक रेटिना विशेषज्ञ या एक नेत्र रोग विशेषज्ञ हो सकता है। यह डॉक्टर आपके रेटिना और आपकी आंखों के अन्य हिस्सों की जांच करने के लिए एक परीक्षा करेगा। वे आपके लक्षणों के बारे में पूछेंगे और आपके परिवार के किसी सदस्य को रेटिना की बीमारी है या नहीं। फिर वे आपके रेटिना और आपकी आंख के अन्य हिस्सों को करीब से देखने के लिए इस तरह के उपकरणों का उपयोग करेंगे:

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ईआरजी) आपकी छड़ और शंकु में विद्युत गतिविधि को मापता है। यह दिखा सकता है कि ये कोशिकाएँ प्रकाश के प्रति कितनी अच्छी प्रतिक्रिया देती हैं। कम विद्युत गतिविधि का मतलब यह हो सकता है कि आपकी छड़ें और शंकु काम नहीं कर रहे हैं जैसे उन्हें करना चाहिए।

दृश्य क्षेत्र परीक्षण किसी भी अंधे धब्बे के लिए आपकी मध्य और पार्श्व दृष्टि की जांच करता है।

ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) आपके रेटिना की बहुत विस्तृत तस्वीरें लेता है। एक पतला रेटिना रेटिना डिस्ट्रोफी से क्षति का संकेत हो सकता है।

रंग परीक्षण में कुछ अलग-अलग परीक्षण शामिल हैं कि आप रंगों को कितनी अच्छी तरह देखते हैं।

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी आपके रेटिना की विभिन्न परतों का नक्शा बनाता है। परतों का पतला होना आईआरडी क्षति का संकेत हो सकता है।

इन परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, आपका डॉक्टर आपको आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेज सकता है। ये परीक्षण आईआरडी का कारण बनने वाले जीन को खोजने के लिए आपके रक्त या लार के नमूने का उपयोग करते हैं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपके आनुवंशिक परीक्षणों के परिणामों की व्याख्या कर सकता है।

केयर टीम से मिलें

रेटिनल डिस्ट्रोफी की देखभाल एक टीम प्रयास है। ये कुछ स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता हैं जिन्हें आप देख सकते हैं:

  • नेत्र रोग विशेषज्ञ: एक नेत्र चिकित्सक जो नेत्र रोगों और शल्य चिकित्सा में माहिर हैं
  • रेटिना विशेषज्ञ: एक नेत्र रोग विशेषज्ञ जिसे रेटिना की स्थितियों में अतिरिक्त प्रशिक्षण प्राप्त है
  • आनुवंशिक परामर्शदाता: एक विशेषज्ञ जो आनुवंशिक रोगों के आपके पारिवारिक इतिहास को समझने में आपकी मदद करता है
  • कम दृष्टि विशेषज्ञ: एक पेशेवर जो दृष्टि हानि के प्रबंधन के लिए परीक्षण करता है और उपकरणों की सिफारिश करता है
  • सामाजिक कार्यकर्ता: एक व्यक्ति जो आपकी स्थिति को प्रबंधित करने में आपकी मदद करता है और आपकी सहायता के लिए संसाधन ढूंढता है

आपके डॉक्टर के लिए प्रश्न

आईआरडी दुर्लभ हैं, और उनका प्रबंधन और उपचार करना जटिल हो सकता है। अपनी स्थिति के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करना अच्छा है। अपने डॉक्टर से पूछने के लिए इस तरह के प्रश्नों की एक सूची लें:

  • मुझे किस तरह की दृष्टि हानि हो सकती है?
  • मैं कितनी जल्दी दृष्टि खो सकता हूँ?
  • क्या आप मेरी हालत का इलाज कर सकते हैं?
  • कौन से उपचार उपलब्ध हैं?
  • जीवन शैली में कौन से बदलाव मेरी दृष्टि की रक्षा करने में मेरी मदद कर सकते हैं
  • मैं आपको किन लक्षणों के बारे में बताऊं?
  • कौन से कम दृष्टि वाले सहायक उपकरण मेरी मदद कर सकते हैं?

उपचार

IRD के अधिकांश रूपों का कोई इलाज या इलाज मौजूद नहीं है। लेकिन दृष्टि हानि को धीमा करने और यथासंभव लंबे समय तक अपनी दृष्टि बनाए रखने के तरीके हैं।

कुछ अध्ययनों में, विटामिन ए की उच्च खुराक ने कुछ प्रकार के रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को धीमा कर दिया। लेकिन उच्च खुराक वाला विटामिन ए Stargardt रोग और अन्य रेटिना रोगों वाले लोगों के लिए सुरक्षित नहीं है क्योंकि इससे और भी अधिक नुकसान हो सकता है। आईआरडी के इलाज के लिए कोई पूरक लेने से पहले अपने चिकित्सक से संपर्क करें।

दूरदर्शिता, निकट दृष्टिदोष, या दृष्टिवैषम्य जैसी छोटी दृष्टि समस्याओं के लिए आप चश्मा पहन सकते हैं। चश्मा आपकी दृष्टि को पूरी तरह से बहाल नहीं करेगा, लेकिन वे आपको बेहतर देखने में मदद कर सकते हैं।

डार्क-टिंटेड क्लासेस लाइट सेंसिटिविटी के लिए बेस्ट हैं। लिपोफसिन नीली रोशनी को अवशोषित करता है और फिर मुक्त कण नामक पदार्थ बनाता है जो छड़ और शंकु को नुकसान पहुंचाता है। अगर आपको Stargardt रोग है, तो आपका डॉक्टर सुझाव दे सकता है कि आप नीली रोशनी को छानने के लिए भूरे या एम्बर धूप का चश्मा पहनें।

आर्गस II पहला कृत्रिम रेटिना है। यह प्रत्यारोपण रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से दृष्टि खो चुके कुछ लोगों की दृष्टि बहाल कर सकता है।

शोधकर्ता हर दिन इन बीमारियों के कारणों के बारे में अधिक जान रहे हैं।वे जीन थेरेपी और स्टेम सेल थेरेपी जैसे नए उपचारों का अध्ययन कर रहे हैं, जो एक दिन धीमा हो सकता है या आईआरडी को ठीक भी कर सकता है। क्लिनिकल परीक्षण में भाग लेने से आप एक नए उपचार तक पहुंच सकते हैं, इससे पहले कि यह सभी के लिए उपलब्ध हो।

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) एक प्रकार की जीन थेरेपी है जिसे FDA द्वारा अनुमोदित किया गया है। यह RPE65 जीन उत्परिवर्तन के कारण रेटिनल डिस्ट्रोफी वाले कुछ लोगों का इलाज करता है। Luxturna दृष्टि को बहाल करने के लिए रेटिना में कोशिकाओं को जीन की एक सामान्य प्रति भेजता है।

अपने भावनात्मक और मानसिक स्वास्थ्य की देखभाल

दृष्टि हानि न केवल आपकी दृष्टि को प्रभावित करती है। इसका असर आपके मानसिक स्वास्थ्य पर भी पड़ सकता है। दृष्टि हानि वाले 4 में से एक व्यक्ति को भी अवसाद होता है।

उन लोगों में चिंता, डर और अकेलापन आम है जिनकी आंखों की रोशनी चली गई है। डर और चिंता आपको उन लोगों से दूर कर सकती है जो आपका समर्थन और देखभाल करते हैं।

अगर आप चिंतित हैं, चिड़चिड़े हैं, या आपको ध्यान केंद्रित करने या सोने में परेशानी है तो अपने डॉक्टर को बताएं। ये चिंता के संकेत हो सकते हैं।

अपने डॉक्टर को भी बताएं कि क्या आपको डिप्रेशन के इनमें से कोई भी लक्षण हैं:

  • दुख
  • उन गतिविधियों में रुचि की कमी जिनका आप आनंद लेते थे
  • थकान
  • ऊर्जा की कमी
  • लाचार या बेकार होने का अहसास
  • वजन बढ़ना या कम होना

मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर को देखने से आपको चिंता और चिंता को प्रबंधित करने और अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद मिल सकती है। नियमित व्यायाम करना और पौष्टिक भोजन करना, खुद को बेहतर महसूस करने में मदद करने के अन्य तरीके हैं।

अपना ख्याल रखना

लो-विज़न एड्स ऐसे उपकरण हैं जो आपके पास अभी भी मौजूद दृष्टि का अधिकतम लाभ उठाने में आपकी मदद कर सकते हैं। आप कोशिश कर सकते हैं:

  • आवर्धक लेंस
  • कंप्यूटर प्रोग्राम जो मुद्रित शब्दों को ज़ोर से पढ़ते हैं
  • प्रकाश बढ़ाने वाले उपकरण
  • एक बेंत या गाइड कुत्ता

एक कम दृष्टि विशेषज्ञ (आमतौर पर आपका ऑप्टोमेट्रिस्ट) कम दृष्टि का आकलन कर सकता है और उन उपकरणों की सिफारिश कर सकता है जो आपकी सबसे अधिक मदद करेंगे।

धूप का चश्मा पहनने से आपके रेटिना को पराबैंगनी (यूवी) प्रकाश क्षति से बचाने में मदद मिलती है। धूम्रपान से बचना भी एक अच्छा विचार है, जो आपके रेटिना को और भी अधिक नुकसान पहुंचा सकता है।

नियमित जांच कराने से आपके डॉक्टर को दृष्टि हानि के लक्षणों को जल्दी पहचानने और उन्हें प्रबंधित करने में मदद मिलेगी।

क्या उम्मीद करें

सभी आईआरडी किसी न किसी प्रकार की दृष्टि हानि का कारण बनते हैं, लेकिन उस हानि का प्रकार और गति प्रत्येक बीमारी के लिए अलग होती है।

उदाहरण के लिए, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक बहुत धीमी बीमारी है जो रात और पढ़ने की दृष्टि जैसी चीजों को कम करती है, लेकिन शायद ही कभी पूरी तरह से दृष्टि की हानि होती है। अक्रोमैटोप्सिया मुख्य रूप से रंग दृष्टि को प्रभावित करता है। कोरॉइडेरिमिया से कुल अंधापन हो सकता है। Stargardt रोग केंद्रीय दृष्टि को नुकसान पहुंचाता है, लेकिन कुछ लोग दूसरों की तुलना में उस दृष्टि को अधिक जल्दी खो देते हैं।

समर्थन प्राप्त करना

आईआरडी आपके जीवन को कई तरह से प्रभावित कर सकता है। आपके नेत्र चिकित्सक और अन्य विशेषज्ञ आपकी स्थिति को प्रबंधित करने में आपकी मदद करने के लिए सुझाव और रणनीतियाँ देंगे।

एक कम दृष्टि वाला विशेषज्ञ आपकी स्वतंत्रता को बनाए रखने के लिए उपकरणों की सिफारिश कर सकता है। और एक सामाजिक कार्यकर्ता आपको दृष्टि हानि के अनुकूल बनाने में मदद करने के लिए आपके क्षेत्र के संसाधनों से जोड़ सकता है।

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