नूनन सिंड्रोम क्या है? क्या मेरे बच्चे में लक्षण हैं?

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नूनन सिंड्रोम क्या है? क्या मेरे बच्चे में लक्षण हैं?
नूनन सिंड्रोम क्या है? क्या मेरे बच्चे में लक्षण हैं?
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नूनन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। यदि आपके पास यह है, तो आपके पास कुछ पहचानने योग्य चेहरे की विशेषताएं, छोटी ऊंचाई और असामान्य छाती का आकार हो सकता है। आपको हृदय दोष भी हो सकता है।

यह अन्य शारीरिक और विकासात्मक लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला का कारण बन सकता है जो आमतौर पर जन्म के समय शुरू होते हैं।

इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन डॉक्टर कुछ लक्षणों के होने पर उनका इलाज कर सकते हैं।

इसका क्या कारण है?

नूनन सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। वैज्ञानिकों ने सिंड्रोम में शामिल चार जीनों की पहचान की है: PTPN11, SOS1, RAF1 और KRAS।

आप इस सिंड्रोम को दो तरीकों से प्राप्त कर सकते हैं:

  • जीन उत्परिवर्तन आपको एक माता-पिता द्वारा पारित किया जाता है
  • बदला हुआ जीन पहली बार तब होता है जब आप गर्भ में होते हैं

लक्षण क्या हैं?

कई लक्षण हैं, और वे हल्के, मध्यम या गंभीर हो सकते हैं।

सिर, चेहरा और मुंह

  • चौड़ी दूरी वाली आंखें
  • नाक और मुंह के बीच गहरी नाली
  • निचले कान जो पीछे की ओर झुकते हैं
  • गर्दन का छोटा
  • गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा ("बद्धी")
  • छोटा निचला जबड़ा
  • मुंह की छत में ऊंचा मेहराब
  • कुटिल दांत

हड्डियों और छाती

  • कम कद (लगभग 70% मरीज)
  • या तो धँसा हुआ या उभरी हुई छाती
  • निचले निपल्स
  • स्कोलियोसिस

दिल

नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे भी हृदय रोग के साथ पैदा होते हैं। उनके पास हो सकता है:

  • हृदय से रक्त को फेफड़ों तक ले जाने वाले वाल्व का सिकुड़ना
  • हृदय की मांसपेशियों की सूजन और कमजोर होना
  • आलिंद सेप्टल दोष

रक्त

  • अत्यधिक चोट लगना
  • नाक से खून आना
  • चोट या सर्जरी के बाद लंबे समय तक खून बहना
  • रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)

यौवन

  • विलंबित यौवन
  • अंडकोष जो उतरते नहीं हैं - इससे बांझपन हो सकता है

अन्य लक्षण

  • दृष्टि या सुनने की समस्या
  • खाने की समस्या (इनमें आमतौर पर 1 या 2 साल की उम्र में सुधार होता है)
  • हल्का बौद्धिक या विकास अक्षमता (हालाँकि अधिकांश में सामान्य बुद्धि होती है)
  • सूखे पैर और हाथ (शिशुओं में)

इसका निदान कैसे किया जाता है?

आपके बच्चे के जन्म से पहले, आपका डॉक्टर मान सकता है कि उसे नूनन सिंड्रोम है यदि गर्भावस्था का अल्ट्रासाउंड दिखाता है:

  • एमनियोटिक थैली में आपके बच्चे के आसपास अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव
  • आपके बच्चे की गर्दन में अल्सर का एक समूह
  • उनके हृदय की संरचना या अन्य संरचनात्मक समस्याओं के साथ समस्याएं

आपके डॉक्टर को नूनन सिंड्रोम पर भी संदेह हो सकता है यदि आपके पास एक विशेष प्रसवपूर्व परीक्षण पर असामान्य परिणाम हैं, जिसे मातृ सीरम ट्रिपल स्क्रीन कहा जाता है।

ज्यादातर, उन्हें पता चल जाएगा कि आपके बच्चे की यह स्थिति जन्म के समय या कुछ समय बाद उनकी जांच से है। लेकिन कभी-कभी, इसे पहचानना और निदान करना कठिन होता है।

इलाज क्या है?

एक नहीं है। लेकिन आपका डॉक्टर आपके बच्चे के लक्षणों या जटिलताओं के लिए उपचार लिखेगा। उदाहरण के लिए, वृद्धि हार्मोन विकास की समस्याओं में मदद कर सकते हैं।

मुझे और क्या पता होना चाहिए?

यदि आपको नूनन सिंड्रोम है, तो आप सोच सकते हैं कि क्या आपके भविष्य के बच्चों को यह होगा। यह आपके परिवार के इतिहास पर निर्भर करता है

यदि आपके माता-पिता में से किसी एक की स्थिति है, तो उनके पास इसे आप तक पहुंचाने का 50% मौका है।

लेकिन अगर आपको नूनन सिंड्रोम है और आपके परिवार में किसी और को यह नहीं है, तो हो सकता है कि दोषपूर्ण जीन आपके साथ शुरू हुआ हो। डॉक्टर इसे "डी नोवो म्यूटेशन" कहते हैं। इस मामले में, आपके भविष्य के बच्चे के साथ इसके पारित होने की संभावना बहुत कम है - 1% से भी कम।

यदि आप चिंतित हैं, तो किसी आनुवंशिक विशेषज्ञ से मिलें। वे इस सिंड्रोम के साथ होने वाले उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए परीक्षण चला सकते हैं, और यह पुष्टि करने में मदद कर सकते हैं कि आपके बच्चे में यह है या नहीं।

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