स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी: कारण, लक्षण और उपचार

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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी: कारण, लक्षण और उपचार
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी: कारण, लक्षण और उपचार
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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी क्या है?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) अक्सर शिशुओं और बच्चों को प्रभावित करता है और उनके लिए अपनी मांसपेशियों का उपयोग करना कठिन बना देता है। जब आपके बच्चे में एसएमए होता है, तो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं का टूटना होता है। मस्तिष्क मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करने वाले संदेश भेजना बंद कर देता है।

जब ऐसा होता है, तो आपके बच्चे की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और सिकुड़ जाती हैं, और बच्चों को सिर की गति को नियंत्रित करने, बिना सहारे के बैठने और यहां तक कि चलने में भी परेशानी हो सकती है। कुछ मामलों में, बीमारी के बढ़ने पर उन्हें निगलने और सांस लेने में परेशानी हो सकती है।

एसएमए के विभिन्न प्रकार होते हैं, और यह कितना गंभीर है यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपके बच्चे का प्रकार किस प्रकार का है। कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार कुछ लक्षणों में सुधार कर सकते हैं और कुछ मामलों में, आपके बच्चे को लंबे समय तक जीने में मदद कर सकते हैं। शोधकर्ता बीमारी से लड़ने के नए तरीके खोजने के लिए काम कर रहे हैं।

ध्यान रखें कि एसएमए वाले प्रत्येक बच्चे या वयस्क को एक अलग अनुभव होगा। आपके बच्चे की हरकत कितनी भी सीमित क्यों न हो, बीमारी किसी भी तरह से उसकी बुद्धि को प्रभावित नहीं करती है। वे अभी भी दोस्त बनाने और सामाजिककरण करने में सक्षम होंगे।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण

SMA के प्रकार के आधार पर लक्षण बहुत भिन्न होते हैं:

टाइप 0. यह एसएमए का सबसे दुर्लभ और सबसे गंभीर रूप है और यह तब विकसित होता है जब आप गर्भवती होती हैं। इस प्रकार के एसएमए वाले बच्चे गर्भ में कम चलते हैं और जोड़ों की समस्याओं, कमजोर मांसपेशियों की टोन और सांस लेने के लिए कमजोर मांसपेशियों के साथ पैदा होते हैं। वे अक्सर सांस लेने में तकलीफ के कारण जीवित नहीं रहते हैं।

टाइप 1. यह भी एक गंभीर प्रकार का एसएमए है। एक बच्चा अपने सिर का समर्थन करने या मदद के बिना बैठने में सक्षम नहीं हो सकता है। उनके हाथ और पैर फूले हुए हो सकते हैं और निगलने में समस्या हो सकती है।

सबसे बड़ी चिंता श्वास को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियों में कमजोरी है। टाइप 1 एसएमए वाले अधिकांश बच्चे सांस लेने में तकलीफ के कारण 2 साल की उम्र तक नहीं जीते हैं।

अपनी चिकित्सा टीम, परिवार के सदस्यों, पादरियों और अन्य लोगों के संपर्क में रहें जो आपके बच्चे को इस बीमारी से लड़ने के दौरान आवश्यक भावनात्मक समर्थन देने में आपकी मदद कर सकते हैं।

टाइप 2. यह 6-18 महीने के बच्चों को प्रभावित करता है। लक्षण मध्यम से गंभीर तक होते हैं और आमतौर पर पैरों में बाहों से अधिक शामिल होते हैं। आपका बच्चा बैठने और चलने या मदद से खड़े होने में सक्षम हो सकता है।

टाइप 2 को क्रोनिक इन्फेंटाइल एसएमए भी कहा जाता है।

टाइप 3. इस प्रकार के लक्षण तब शुरू होते हैं जब बच्चे 2-17 साल के हो जाते हैं। यह रोग का सबसे हल्का रूप है। आपका बच्चा बिना किसी सहारे के खड़े होने या चलने में सक्षम होगा, लेकिन उसे दौड़ने, सीढ़ियाँ चढ़ने या कुर्सी से उठने में समस्या हो सकती है। जीवन में बाद में, उन्हें घूमने के लिए व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है।

टाइप 3 को कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग या किशोर एसएमए भी कहा जाता है।

टाइप 4. एसएमए का यह रूप तब शुरू होता है जब आप वयस्क होते हैं। आपको मांसपेशियों में कमजोरी, मरोड़ या सांस लेने में तकलीफ जैसे लक्षण हो सकते हैं। आमतौर पर, केवल आपके ऊपरी हाथ और पैर प्रभावित होते हैं।

आपके पूरे जीवन में लक्षण होंगे, लेकिन आप चलते रह सकते हैं और व्यायाम के साथ बेहतर भी हो सकते हैं जिसका अभ्यास आप एक भौतिक चिकित्सक की मदद से करेंगे।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि इस प्रकार के एसएमए लोगों को प्रभावित करने के तरीके में बहुत भिन्नता है। उदाहरण के लिए, कई लोग कई वर्षों तक काम करते रहने में सक्षम होते हैं। अपने चिकित्सक से उन अन्य लोगों से मिलने के तरीकों के बारे में पूछें जिनकी समान स्थिति है और जानते हैं कि आप किस दौर से गुजर रहे हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के कारण

SMA एक ऐसी बीमारी है जो परिवारों में फैलती है। यदि आपके बच्चे में एसएमए है, तो ऐसा इसलिए है क्योंकि उनके पास टूटे हुए जीन की दो प्रतियां हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक।

ऐसा होने पर उनका शरीर एक खास तरह का प्रोटीन नहीं बना पाएगा। इसके बिना मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली कोशिकाएं मर जाती हैं।

यदि आपके बच्चे को आप में से किसी एक से दोषपूर्ण जीन मिलता है, तो उसे एसएमए नहीं मिलेगा, लेकिन वह बीमारी का वाहक होगा। जब आपका बच्चा बड़ा हो जाता है, तो वे टूटे हुए जीन को अपने बच्चे को दे सकते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी निदान

SMA का निदान करना मुश्किल हो सकता है क्योंकि लक्षण अन्य स्थितियों के समान हो सकते हैं। क्या हो रहा है यह जानने में मदद के लिए, आपका डॉक्टर आपसे पूछ सकता है:

  • क्या आपके शिशु ने कोई विकासात्मक मील का पत्थर याद किया है, जैसे सिर को ऊपर उठाना या लुढ़कना?
  • क्या आपके बच्चे को अपने आप बैठने या खड़े होने में परेशानी होती है?
  • क्या आपने देखा है कि आपके बच्चे को सांस लेने में परेशानी हो रही है?
  • आपको पहली बार लक्षण कब दिखाई दिए?
  • क्या आपके परिवार में किसी के भी ऐसे ही लक्षण थे?

आपका डॉक्टर भी कुछ परीक्षणों का आदेश दे सकता है जो निदान करने में मदद कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, वे लापता या टूटे हुए जीन की जांच के लिए आपके बच्चे से रक्त का नमूना ले सकते हैं जो एसएमए का कारण बन सकते हैं। आपका डॉक्टर रक्त परीक्षण का भी आदेश दे सकता है जो क्रिएटिन किनेस (सीके) की जांच करता है। यह एक एंजाइम है जो कमजोर मांसपेशियों से बाहर निकलता है। उच्च रक्त सीके स्तर हमेशा हानिकारक नहीं होते हैं, लेकिन संभावित मांसपेशियों की क्षति को दर्शाते हैं।

अन्य परीक्षण ऐसी स्थितियों से इंकार करते हैं जिनमें समान लक्षण होते हैं:

  • तंत्रिका परीक्षण, जैसे कि इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी)। मांसपेशियों।
  • CT. यह एक शक्तिशाली एक्स-रे है जो आपके बच्चे के शरीर के अंदर की विस्तृत तस्वीरें बनाता है।
  • MRI. यह आपके बच्चे के अंदर के अंगों और संरचनाओं की तस्वीरें बनाने के लिए शक्तिशाली मैग्नेट और रेडियो तरंगों का उपयोग करता है।
  • मांसपेशी ऊतक बायोप्सी। इस परीक्षण में, डॉक्टर पेशी में सुई के माध्यम से या आपके बच्चे की त्वचा में एक छोटे से कट के माध्यम से मांसपेशियों की कोशिकाओं को निकालता है।

आपके डॉक्टर के लिए प्रश्न

  • क्या आपने इस स्थिति के साथ दूसरों का इलाज किया है?
  • आप किन उपचारों की सलाह देते हैं?
  • क्या कोई ऐसी चिकित्सा है जो मेरे बच्चे की मांसपेशियों को मजबूत रखने में मदद कर सकती है?
  • मैं अपने बच्चे को अधिक स्वतंत्र बनने में मदद के लिए क्या कर सकता हूं?
  • मैं उन अन्य लोगों से कैसे संपर्क कर सकता हूं जिनके परिवार के सदस्य एसएमए के साथ हैं?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी उपचार

एफडीए ने एसएमए के इलाज के लिए तीन दवाओं को मंजूरी दी है: नुसिनर्सन (स्पिनराजा), ओनासेमनोगीन अबेपरवोवेक-शियोइ (ज़ोलगेन्स्मा) और रिस्डिप्लम (एवरीस्डी)। दोनों जीन थेरेपी के रूप हैं जो एसएमए में शामिल जीन को प्रभावित करते हैं। SMN1 और SMN2 जीन आपके शरीर को एक प्रोटीन बनाने के निर्देश देते हैं जो मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करने में मदद करता है।

  • Nusinersen (Spinraza)। यह उपचार SMN2 जीन को समायोजित करता है और इसे अधिक प्रोटीन बनाने देता है। इसका उपयोग एसएमए वाले बच्चों और वयस्कों दोनों के लिए किया जाता है। आपके बच्चे की चिकित्सा टीम दवा को उनकी रीढ़ की हड्डी के आसपास के तरल पदार्थ में इंजेक्ट करेगी। तैयारी और पुनर्प्राप्ति समय सहित, इसमें कम से कम 2 घंटे लग सकते हैं और इसे कई बार करने की आवश्यकता होगी, इसके बाद हर 4 महीने में एक और खुराक लेनी होगी।अध्ययनों से पता चलता है कि यह लगभग 40% लोगों की मदद करता है जो इसे मजबूत बनाकर और रोग को धीमा करके इसका उपयोग करते हैं।
  • Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). इसमें SMN1 जीन की समस्या को बदलना शामिल है। इसका उपयोग 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए किया जाता है। आपके बच्चे की चिकित्सा टीम कैथेटर नामक एक छोटी ट्यूब को सीधे उनके हाथ या हाथ की नस में डाल देगी (एक IV)। फिर, वे ट्यूब के माध्यम से मोटर न्यूरॉन कोशिकाओं के एक विशिष्ट समूह में एसएमएन जीन की एक प्रति भेजेंगे। इसे केवल एक बार करने की आवश्यकता होगी। अध्ययनों में, onasemnogene abeparvovec-xioi ने SMA वाले बच्चों को कुछ विकासात्मक मील के पत्थर तक तेज़ी से पहुँचने में मदद की, जैसे उनके सिर को नियंत्रित करना या बिना सहारे के बैठना।
  • रिस्डिप्लम (एव्रीस्डी) यह उपचार एसएमएन2 जीन को प्रोटीन उत्पादन को बाधित करने से रोकने का काम करता है, जिससे प्रोटीन को आवश्यकतानुसार तंत्रिका कोशिकाओं तक पहुंचने में मदद मिलती है। आपका बच्चा इसे भोजन के बाद दिन में एक बार मौखिक रूप से लेता है। खुराक उनके वजन से निर्धारित होता है। नैदानिक परीक्षणों ने इसे लेने वालों में से 41% में 12 महीनों के बाद मांसपेशियों के कार्य में सुधार दिखाया।

जीन थेरेपी के अलावा, आपका डॉक्टर लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद करने के लिए कुछ अन्य तरीके सुझा सकता है:

  • श्वास। एसएमए के साथ, विशेष रूप से टाइप 1 और 2, कमजोर मांसपेशियां फेफड़ों में हवा को आसानी से अंदर और बाहर जाने से रोकती हैं। यदि आपके बच्चे के साथ ऐसा होता है, तो उन्हें एक विशेष मास्क या माउथपीस की आवश्यकता हो सकती है। गंभीर समस्याओं के लिए, आपका बच्चा ऐसी मशीन का उपयोग कर सकता है जो उन्हें सांस लेने में मदद करती है।
  • निगलना और पोषण। जब मुंह और गले की मांसपेशियां कमजोर होती हैं, तो एसएमए वाले शिशुओं और बच्चों को चूसने और निगलने में मुश्किल हो सकती है। उस स्थिति में, आपके बच्चे को अच्छा पोषण नहीं मिल सकता है और उसे बढ़ने में परेशानी हो सकती है। आपका डॉक्टर पोषण विशेषज्ञ के साथ काम करने का सुझाव दे सकता है। कुछ शिशुओं को फीडिंग ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है।
  • आंदोलन। शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा, जो व्यायाम और नियमित दैनिक गतिविधियों का उपयोग करती है, आपके बच्चे के जोड़ों की रक्षा करने और मांसपेशियों को मजबूत रखने में मदद कर सकती है। एक चिकित्सक लेग ब्रेसिज़, वॉकर या इलेक्ट्रिक व्हीलचेयर का सुझाव दे सकता है।विशेष उपकरण कंप्यूटर और फोन को नियंत्रित कर सकते हैं और लेखन और ड्राइंग में मदद कर सकते हैं।
  • पीठ की समस्या। जब एसएमए बचपन में शुरू होता है, तो बच्चों की रीढ़ की हड्डी में वक्र हो सकता है। एक डॉक्टर सुझाव दे सकता है कि आपका बच्चा बैक ब्रेस पहनें, जबकि उनकी रीढ़ अभी भी बढ़ रही है। जब उन्होंने बढ़ना बंद कर दिया है, तो समस्या को ठीक करने के लिए उनकी सर्जरी हो सकती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के साथ अपने बच्चे की देखभाल

एक परिवार के रूप में आप अपने बच्चे को दैनिक जीवन के कुछ बुनियादी कार्यों में मदद करने के लिए बहुत कुछ कर सकते हैं। डॉक्टर, थेरेपिस्ट और सहायता समूहों की एक टीम आपके बच्चे की देखभाल में आपकी मदद कर सकती है और उन्हें आपके परिवार के साथ दोस्ती और गतिविधियों को जारी रखने में मदद कर सकती है।

आपके बच्चे को संभवतः विभिन्न प्रकार के डॉक्टरों से आजीवन देखभाल की आवश्यकता होगी। उन्हें देखने की आवश्यकता हो सकती है:

  • पल्मोनोलॉजिस्ट, डॉक्टर जो फेफड़ों का इलाज करते हैं
  • न्यूरोलॉजिस्ट, तंत्रिका समस्याओं के विशेषज्ञ
  • हड्डी की समस्याओं का इलाज करने वाले हड्डी रोग विशेषज्ञ, डॉक्टर
  • गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, पेट की बीमारियों के विशेषज्ञ
  • पोषण विशेषज्ञ, विशेषज्ञ जिस तरह से भोजन आपके बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित करता है
  • भौतिक चिकित्सक, आपके बच्चे की गति में सुधार के लिए व्यायाम का उपयोग करने में प्रशिक्षित लोग

यह टीम आपके बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में निर्णय लेने में आपकी मदद कर सकती है। यह महत्वपूर्ण है कि देखभाल के प्रबंधन के कार्य से खुद को अभिभूत न होने दें। सहायता समूहों की जाँच करें जो आपको अपने अनुभव अन्य लोगों के साथ साझा करने दे सकते हैं जो समान परिस्थितियों में हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी आउटलुक

दृष्टिकोण इस बात पर निर्भर करता है कि लक्षण कब शुरू हुए और वे कितने गंभीर हैं। यदि आपके बच्चे में टाइप 1 है, एसएमए का एक गंभीर रूप है, तो उन्हें जन्म से लेकर 6 महीने की उम्र तक कहीं भी लक्षण दिखाई देने लग सकते हैं। सामान्य तौर पर, इस प्रकार के अधिकांश बच्चे 3 महीने की उम्र तक बीमारी के लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं। आप देखेंगे कि उनके विकास में देरी हो रही है, और वे बैठने या रेंगने में सक्षम नहीं हो सकते हैं।

भले ही इस प्रकार के बच्चे आमतौर पर 2 वर्ष की आयु से अधिक नहीं जीते हैं, अपने डॉक्टरों और सहायता टीम की मदद से आप उनके जीवन को आरामदायक बना सकते हैं।

अन्य प्रकार के एसएमए में, डॉक्टर कई वर्षों तक और कई मामलों में, जीवन भर बच्चे के लक्षणों को कम करने में मदद कर सकते हैं।

ध्यान रखें कि एसएमए वाले प्रत्येक बच्चे या वयस्क को एक अलग अनुभव होगा। एक उपचार योजना जो केवल आपके बच्चे के लिए बनाई गई है, उन्हें जीवन की बेहतर गुणवत्ता प्राप्त करने में मदद कर सकती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी सपोर्ट

इस तरह के संगठन आपको सहायता प्रदान कर सकते हैं:

  • क्योर एसएमए। यह एसएमए के इलाज और इलाज के उद्देश्य से अनुसंधान को निधि देता है। इसकी स्मार्ट मूव्स पहल शीघ्र निदान और उपचार के महत्व पर केंद्रित है। क्योर एसएमए स्थानीय अध्यायों और इसकी वेबसाइट के माध्यम से लोगों और परिवारों के लिए सहायता भी प्रदान करता है, जिसमें नए निदान किए गए लोगों को जानकारी प्रदान करना शामिल है।
  • Muscular Dystrophy Association. इस समूह के पास आपके क्षेत्र में सेवाओं और सहायता समूहों की जानकारी और लिंक हैं।
  • SMA Foundation. इसका मिशन SMA उपचार की खोज को बढ़ावा देना, शोधकर्ताओं के साथ काम करना, नैदानिक परीक्षण विकसित करना और इस आनुवंशिक स्थिति के बारे में दूसरों को शिक्षित करने में मदद करना है।

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