ट्राइसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम): लक्षण, कारण, निदान, रोग का निदान

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ट्राइसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम): लक्षण, कारण, निदान, रोग का निदान
ट्राइसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम): लक्षण, कारण, निदान, रोग का निदान
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आपने ट्राइसॉमी 18 के बारे में समाचारों में सुना होगा, या आपके डॉक्टर ने आपको बताया होगा कि आपके अजन्मे बच्चे की यह स्थिति है।

यहां ट्राइसॉमी 18 के बारे में सामान्य प्रश्नों के उत्तर दिए गए हैं, जिसमें इसका कारण क्या है, इसका निदान कैसे किया जाता है, और यह बच्चों को कैसे प्रभावित करता है।

ट्राइसोमी 18 समझाया

ट्राइसोमी 18 एक क्रोमोसोमल असामान्यता है। सबसे पहले इसका वर्णन करने वाले डॉक्टर के नाम पर इसे एडवर्ड्स सिंड्रोम भी कहा जाता है।

क्रोमोसोम जीन धारण करने वाली कोशिकाओं में धागे जैसी संरचनाएं हैं। एक बच्चे के शरीर के हर हिस्से को बनाने के लिए आवश्यक निर्देश जीन ले जाते हैं।

जब एक अंडा और शुक्राणु जुड़ते हैं और एक भ्रूण बनाते हैं, तो उनके गुणसूत्र आपस में जुड़ जाते हैं। प्रत्येक बच्चे को माँ के अंडे से 23 गुणसूत्र और पिता के शुक्राणु से 23 गुणसूत्र मिलते हैं - कुल 46।

कभी-कभी मां के अंडे या पिता के शुक्राणु में गुणसूत्रों की गलत संख्या होती है। जैसे ही अंडाणु और शुक्राणु जुड़ते हैं, यह गलती बच्चे को हो जाती है।

ए "ट्राइसॉमी" का अर्थ है कि बच्चे के शरीर की कुछ या सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। ट्राइसॉमी 18 के मामले में, बच्चे में क्रोमोसोम 18 की तीन प्रतियां होती हैं। इससे बच्चे के कई अंग असामान्य तरीके से विकसित होते हैं।

तीन प्रकार के ट्राइसॉमी 18 हैं:

  • पूर्ण ट्राइसॉमी 18. अतिरिक्त गुणसूत्र शिशु के शरीर की प्रत्येक कोशिका में होता है। यह अब तक का सबसे सामान्य प्रकार का ट्राइसॉमी 18 है।
  • आंशिक ट्राइसॉमी 18.बच्चे के पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 का केवल एक हिस्सा होता है। वह अतिरिक्त हिस्सा अंडे या शुक्राणु में दूसरे गुणसूत्र से जुड़ा हो सकता है (जिसे ट्रांसलोकेशन कहा जाता है)। इस प्रकार का ट्राइसॉमी 18 बहुत दुर्लभ है।
  • मोज़ेक ट्राइसॉमी 18. अतिरिक्त गुणसूत्र 18 केवल बच्चे की कुछ कोशिकाओं में होता है। ट्राइसॉमी 18 का यह रूप भी दुर्लभ है।

कितने शिशुओं में ट्राइसॉमी 18 है?

ट्राइसोमी 18 ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के बाद दूसरा सबसे आम प्रकार का ट्राइसॉमी सिंड्रोम है। हर 5,000 बच्चों में से लगभग 1 का जन्म ट्राइसॉमी 18 के साथ होता है, और अधिकांश महिलाएं होती हैं।

यह स्थिति उससे भी अधिक सामान्य है, लेकिन ट्राइसॉमी 18 वाले कई बच्चे गर्भावस्था के दूसरे या तीसरे तिमाही में जीवित नहीं रह पाते हैं।

ट्राइसॉमी 18 के लक्षण क्या हैं?

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे अक्सर बहुत छोटे और कमजोर पैदा होते हैं। उन्हें आम तौर पर कई गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं और शारीरिक दोष होते हैं, जिनमें शामिल हैं:

  • फटा तालु
  • अतिव्यापी उँगलियों से जकड़ी हुई मुट्ठियाँ जिन्हें सीधा करना मुश्किल है
  • फेफड़े, गुर्दे और पेट/आंतों के दोष
  • विकृत पैर ("रॉकर-बॉटम फीट" कहा जाता है क्योंकि वे रॉकिंग चेयर के नीचे के आकार के होते हैं)
  • खाने की समस्या
  • हृदय के ऊपरी (अलिंद सेप्टल दोष) या निचले (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष) कक्षों के बीच एक छेद सहित हृदय दोष
  • कम कान
  • गंभीर विकासात्मक देरी
  • छाती विकृति
  • विकास की धीमी गति
  • छोटा सिर (माइक्रोसेफली)
  • छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
  • कमजोर रोना

ट्राइसॉमी 18 का निदान कैसे किया जाता है?

गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड के दौरान डॉक्टर को ट्राइसॉमी 18 पर संदेह हो सकता है, हालांकि यह स्थिति का निदान करने का सटीक तरीका नहीं है। अधिक सटीक तरीके एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) या प्लेसेंटा (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) से कोशिकाओं को लेते हैं और उनके गुणसूत्रों का विश्लेषण करते हैं।

जन्म के बाद डॉक्टर को बच्चे के चेहरे और शरीर के आधार पर ट्राइसॉमी 18 का संदेह हो सकता है। गुणसूत्र असामान्यता देखने के लिए रक्त का नमूना लिया जा सकता है। गुणसूत्र रक्त परीक्षण यह निर्धारित करने में भी मदद कर सकता है कि माँ के ट्राइसॉमी 18 के साथ एक और बच्चा होने की कितनी संभावना है।

यदि आप चिंतित हैं कि पिछली गर्भावस्था के कारण आपके बच्चे को ट्राइसॉमी 18 का खतरा हो सकता है, तो आप एक आनुवंशिक परामर्शदाता को देखना चाह सकती हैं।

क्या ट्राइसॉमी 18 का कोई इलाज है?

ट्राइसॉमी 18 का कोई इलाज नहीं है। ट्राइसॉमी 18 के उपचार में बच्चे को जीवन की सर्वोत्तम गुणवत्ता प्रदान करने के लिए सहायक चिकित्सा देखभाल शामिल है।

ट्राइसॉमी 18 वाले शिशुओं के लिए आउटलुक क्या है?

चूंकि ट्राइसॉमी 18 ऐसे गंभीर शारीरिक दोषों का कारण बनता है, इस स्थिति वाले कई बच्चे जन्म तक जीवित नहीं रह पाते हैं। लगभग आधे बच्चे जिन्हें पूर्ण अवधि के लिए ले जाया जाता है, वे मृत पैदा होते हैं। ट्राइसॉमी 18 वाले लड़कों में लड़कियों की तुलना में मृत पैदा होने की संभावना अधिक होती है।

जो बच्चे जीवित रहते हैं, उनमें से 10% से भी कम अपने पहले जन्मदिन तक पहुंचने के लिए जीवित रहते हैं। जो बच्चे उस मील के पत्थर को पार कर जाते हैं उन्हें अक्सर गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं जिनके लिए बड़ी मात्रा में देखभाल की आवश्यकता होती है। इस स्थिति वाले बहुत कम लोग ही अपने 20 या 30 के दशक में जीते हैं।

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे का होना कभी-कभी भावनात्मक रूप से भारी हो सकता है, और माता-पिता के लिए इस कठिन समय के दौरान समर्थन प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। Chromosome 18 Registry & Research Society और Trisomy 18 Foundation जैसे संगठन मदद कर सकते हैं।

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