अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन (एएटी) की कमी: लक्षण, कारण, परीक्षण, उपचार

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अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन (एएटी) की कमी: लक्षण, कारण, परीक्षण, उपचार
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन (एएटी) की कमी: लक्षण, कारण, परीक्षण, उपचार
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एएटी की कमी क्या है?

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी एक अनुवांशिक बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह आपके माता-पिता से आपको मिली है। इससे फेफड़े या लीवर की गंभीर बीमारी हो सकती है। आप इसे एएटी की कमी भी कह सकते हैं। लक्षणों में अक्सर सांस लेने में तकलीफ और पीलिया, या पीली, त्वचा शामिल होती है।

कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार आपके लीवर और सांस लेने की समस्याओं को प्रबंधित करने में आपकी मदद कर सकते हैं।

आपको यह बीमारी इसलिए होती है क्योंकि आपका लीवर अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन या एएटी नामक पर्याप्त प्रोटीन नहीं बनाता है। आपको अपने फेफड़ों की सुरक्षा के लिए AAT की आवश्यकता होती है। इसके बिना, संक्रमण और अन्य अड़चनें, जैसे तंबाकू का धुआं, आपके फेफड़ों के कुछ हिस्सों को और भी तेजी से तोड़ देता है।

यदि आपके पास एएटी की कमी है, तो हो सकता है कि आपके 20 या 30 के दशक में होने तक आपको सांस लेने के लक्षण न हों। जब वे शुरू होते हैं, तो आप सांस लेते समय सांस की कमी या घरघराहट महसूस कर सकते हैं, ठीक उसी तरह जैसे किसी व्यक्ति को अस्थमा है।

कुछ लोगों के लिए, एएटी की कमी से क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी ऑब्सट्रक्टिव डिजीज (सीओपीडी) हो सकती है। जब आपके पास सीओपीडी होता है, तो आपको अक्सर वातस्फीति के लक्षण होते हैं, एक गंभीर स्थिति जो आपके लिए अपने फेफड़ों से हवा को बाहर निकालना मुश्किल बना देती है। सीओपीडी आपको बलगम वाली खांसी बना सकता है, आपको घरघराहट कर सकता है या सांस लेने में परेशानी हो सकती है, और आपके सीने में जकड़न महसूस हो सकती है।

आपको क्रोनिक ब्रोंकाइटिस भी हो सकता है, आपके वायुमार्ग की जलन जिससे आपको बहुत खांसी होती है और सांस लेने में समस्या होती है।

आपको शायद एक इनहेलर के माध्यम से दवा लेने की आवश्यकता होगी जिसे आप अपने साथ ले जाते हैं, जैसे कि अस्थमा से पीड़ित लोग उपयोग करते हैं। यह कुछ ऐसा है जो आपको जीवन भर करना होगा।

ध्यान रखें कि एएटी की कमी के कोई भी दो मामले एक जैसे नहीं होते हैं। सभी को गंभीर लक्षण नहीं मिलते हैं। उपचार के साथ, आप शायद अभी भी काम करने, व्यायाम करने और अपने कई पसंदीदा शौक का आनंद लेने में सक्षम होंगे।

दोस्तों और परिवार के एक मंडली तक पहुंचें, और अपने डॉक्टर से सहायता समूहों के बारे में पूछें। उन लोगों से बात करने में मदद मिल सकती है जो समझते हैं कि आप किस दौर से गुजर रहे हैं।

एएटी की कमी के लक्षण

जब तक आप वयस्क नहीं हो जाते, तब तक आपको पता नहीं चलेगा कि आपको यह बीमारी है। ज्यादातर लोगों को यह 20 से 40 की उम्र के बीच होता है। आपको सांस की कमी महसूस हो सकती है, खासकर जब आप व्यायाम करने की कोशिश करते हैं। जब आप सांस लेते हैं तो आपको घरघराहट भी हो सकती है या सीटी की आवाज भी आ सकती है।

आपको फेफड़ों के बहुत से संक्रमण भी हो सकते हैं। अन्य चेतावनी संकेतों में शामिल हैं:

  • थकान महसूस करना
  • खड़े होने पर आपका दिल तेजी से धड़कता है
  • वजन घटाने

अगर AAT की कमी से आपके लीवर में समस्या आती है, तो आपको निम्न लक्षण हो सकते हैं:

  • पीली त्वचा या आंखें
  • सूजन पेट या पैर
  • खांसी से खून आना

नवजात शिशु के पास हो सकता है:

  • पीलिया, त्वचा या आंखों पर पीले रंग का रंग
  • पीला पेशाब
  • वजन बढ़ने में परेशानी
  • बढ़े हुए जिगर
  • नाक या नाभि से खून बहना

यह दुर्लभ है, लेकिन कुछ लोगों को पैनिक्युलिटिस नामक त्वचा रोग भी हो जाता है। यह दर्दनाक गांठ या पैच के साथ त्वचा को सख्त कर देता है।

एएटी की कमी के कारण

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी परिवारों में चलती है। यदि आपके पास यह है, तो आपको यह दोषपूर्ण जीन से मिला है कि आपके माता-पिता दोनों ने आपको दिया है।

कुछ लोगों को जीन तो मिलते हैं लेकिन उनमें कोई लक्षण नहीं होते। या उनके पास बीमारी का हल्का संस्करण है।

आपके माता-पिता से मिले टूटे हुए जीन के कारण आपके रक्त में एएटी प्रोटीन का स्तर कम होता है। यह आपके रक्तप्रवाह में जाने के बजाय यकृत में जमा हो सकता है।

कि आपके लीवर में बिल्डअप लीवर की बीमारी का कारण बनता है। आपके रक्तप्रवाह में AAT प्रोटीन की कमी से फेफड़ों की बीमारी हो जाती है।

एएटी की कमी के लिए टेस्ट

आपका डॉक्टर आपसे इस तरह के सवाल पूछ सकता है:

  • क्या आपको सांस लेने में तकलीफ होती है?
  • क्या आपको बहुत सर्दी या फेफड़ों में संक्रमण हो रहा है?
  • क्या आपने हाल ही में अपना वजन कम किया है?
  • क्या आपने अपनी त्वचा या आंखों का कोई पीलापन देखा है?

घरघराहट या अन्य लक्षणों की जांच के लिए आपका डॉक्टर स्टेथोस्कोप से आपकी सांसों को भी सुनेगा कि आपके फेफड़े ठीक से काम नहीं कर रहे हैं।

अपने निदान की पुष्टि के लिए आपको रक्त परीक्षण करवाना होगा। ये परीक्षण यह देखने के लिए जांच करते हैं कि क्या आपके पास टूटे हुए जीन हैं जो एएटी की कमी का कारण बनते हैं। वे यह भी देखते हैं कि आपके रक्तप्रवाह में कितना प्रोटीन है।

आपका डॉक्टर आपके फेफड़ों और लीवर की जांच भी करेगा ताकि यह पता लगाया जा सके कि इस स्थिति से कितना नुकसान हुआ है। उदाहरण के लिए, छाती का एक्स-रे वातस्फीति के लक्षण दिखा सकता है।

एक विशेष रक्त परीक्षण आपकी धमनियों में ऑक्सीजन के स्तर की जांच करता है, यह इस बात का संकेत है कि आपके फेफड़े कितनी अच्छी तरह काम करते हैं। आप एक ट्यूब में सांस ले सकते हैं यह देखने के लिए कि आपके फेफड़ों में कितनी हवा जा रही है।

एक और रक्त परीक्षण आपके लीवर की समस्याओं की जांच करता है। आपको लिवर बायोप्सी भी हो सकती है। इस परीक्षण के लिए, आपका डॉक्टर आपके जिगर से कुछ कोशिकाओं को लेने के लिए एक बहुत पतली सुई का उपयोग करता है और क्षति के लक्षणों की जांच करता है।

एएटी की कमी का इलाज

यद्यपि एएटी की कमी का कोई इलाज नहीं है, आप अपने रक्त में एएटी प्रोटीन की मात्रा बढ़ा सकते हैं, जो आपको अधिक फेफड़ों की क्षति से बचाता है। डॉक्टर इसे ऑग्मेंटेशन थेरेपी कहते हैं। यदि आपको वातस्फीति हो तो आप भी यह उपचार करा सकते हैं।

ऑगमेंटेशन थेरेपी को रिप्लेसमेंट थेरेपी भी कहा जाता है। आपको एएटी प्रोटीन की एक नई आपूर्ति मिलती है जो स्वस्थ मानव दाताओं के रक्त से आती है। आप सप्ताह में एक बार उपचार प्राप्त करें। प्रतिस्थापन अल्फा-1 IV के माध्यम से आपके शरीर में प्रवेश करता है। आप इसे घर पर किसी तकनीशियन की मदद से कर सकते हैं, या आप डॉक्टर के कार्यालय में जा सकते हैं।

एग्मेंटेशन थेरेपी का लक्ष्य आपके फेफड़ों में होने वाले नुकसान को धीमा करना या रोकना है। यह बीमारी को उलट नहीं देगा या आपके पास पहले से मौजूद किसी भी क्षति को ठीक नहीं करेगा। आपको जीवन भर इन उपचारों की आवश्यकता होगी।

आप कैसे कर रहे हैं, इस पर निर्भर करते हुए, आपको वह दवा भी मिल सकती है जिसे आप अपने फेफड़ों में इनहेलर से सांस लेते हैं। डॉक्टर इसे ब्रोन्कोडायलेटर कहते हैं, जिसका अर्थ है कि यह आपके वायुमार्ग को खोलता है।

यदि आपकी सांस लेने में तकलीफ के कारण आपके रक्त में ऑक्सीजन का स्तर कम हो जाता है, तो आपको मास्क या नोजपीस के माध्यम से अतिरिक्त ऑक्सीजन प्राप्त करने की आवश्यकता हो सकती है। आपका डॉक्टर आपको बेहतर सांस लेने में मदद करने के लिए फुफ्फुसीय पुनर्वसन के लिए एक रेफरल भी देगा।

अपना ख्याल रखना

इस स्थिति में आपको स्वस्थ रहने में मदद करने के लिए अच्छी आदतें महत्वपूर्ण हैं। आपको धूम्रपान नहीं करना चाहिए, और आपको निमोनिया का टीका और अपना वार्षिक फ्लू शॉट प्राप्त करने की आवश्यकता है। सुरक्षित तरीके से व्यायाम करने के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें, जिससे आपके फेफड़े मजबूत होते हैं।

अच्छा पोषण आपके लीवर को स्वस्थ रखने में आपकी मदद कर सकता है। धूल और धुएं से बचें और संक्रमण से बचने के लिए अपने हाथों को बार-बार धोएं। अपने जिगर की रक्षा के लिए आप जो शराब पीते हैं उसे सीमित करें।

एएटी की कमी वाले शिशुओं को एक विशेष दूध के फार्मूले या अतिरिक्त विटामिन की आवश्यकता हो सकती है। उनके फेफड़े और लीवर कितनी अच्छी तरह काम कर रहे हैं, इस पर नज़र रखने के लिए उनके लिए नियमित चिकित्सा जांच करवाना भी महत्वपूर्ण है।

अपने प्रियजनों से समर्थन, और अन्य जिनकी समान स्थिति है, से भी बहुत फर्क पड़ता है, इसलिए आप जानते हैं कि ऐसे लोग हैं जो समझते हैं कि आप किस दौर से गुजर रहे हैं।

आपके डॉक्टर के लिए प्रश्न

इस स्थिति के बारे में अपने डॉक्टर से कोई भी सवाल पूछें। आप इनके साथ शुरुआत कर सकते हैं:

  • क्या आपने एएटी की कमी वाले अन्य लोगों का इलाज किया है?
  • मैं अपने फेफड़ों और लीवर की रक्षा कैसे कर सकता हूं?
  • आप क्या इलाज सुझाते हैं?
  • हम कैसे जानेंगे कि मैं कैसा कर रहा हूँ?
  • क्या मुझे इस स्थिति के लिए अपने बच्चों का परीक्षण करवाना चाहिए?

क्या उम्मीद करें

एएटी की कमी हर किसी के लिए अलग होती है। कुछ लोगों को गंभीर समस्या होती है। दूसरों में कुछ या कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं।

शिशुओं और बच्चों में, फेफड़ों की समस्याओं की तुलना में इस स्थिति में लीवर खराब होने की संभावना अधिक होती है। फिर भी, इससे पीड़ित लगभग 10% बच्चों को ही लीवर की गंभीर बीमारी होती है। एएटी की कमी वाले बच्चों को भी दमा हो सकता है।

आप धुएं और धूल के प्रति अधिक संवेदनशील होंगे। यहां तक कि सामान्य सर्दी-जुकाम से भी सांस लेने में तकलीफ हो सकती है। इस स्थिति वाले लगभग 30% से 40% लोगों को अपने जीवन में कभी न कभी लीवर की समस्या होगी। यह पता लगाना कि क्या आपके पास एएटी की कमी है, स्वस्थ आदतों और चिकित्सा उपचार की ओर पहला कदम है जो रोग को नियंत्रित करने में मदद करते हैं।

सहायता प्राप्त करें

आप अल्फा-1 फाउंडेशन वेबसाइट से डॉक्टरों के नाम, सहायता समूहों के लिंक, आनुवंशिक परामर्श संसाधन और अन्य जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

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