गौचर रोग: कारण, लक्षण और उपचार

विषयसूची:

गौचर रोग: कारण, लक्षण और उपचार
गौचर रोग: कारण, लक्षण और उपचार
Anonim

गौचर रोग क्या है?

यदि आपको अभी-अभी पता चला है कि आपको या आपके बच्चे को गौचर रोग है, तो आपके मन में बहुत सारे प्रश्न और चिंताएँ होना स्वाभाविक है कि क्या किया जाए। यह एक दुर्लभ स्थिति है जो आपकी हड्डियों के कमजोर होने से लेकर आसान चोट लगने तक कई तरह के लक्षण पैदा कर सकती है।

यद्यपि इसका कोई इलाज नहीं है, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि आपके पास किस प्रकार का उपचार है, इसके आधार पर उपचार आपको कुछ लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकता है।

गौचर आपके शरीर को एक खास तरह की चर्बी से छुटकारा दिलाने में समस्या पैदा करता है। इस बीमारी के सभी प्रकारों के साथ, इसे तोड़ने के लिए आपको जिस एंजाइम की आवश्यकता होती है, वह ठीक से काम नहीं करता है। चर्बी विशेष रूप से आपके लीवर, तिल्ली और अस्थि मज्जा में जमा हो जाती है, जिससे समस्याएँ होती हैं।

गौचर रोग मुख्यतः तीन प्रकार का होता है। टाइप 1 सबसे आम है। यदि आपके पास है, तो आपके लक्षण हल्के, मध्यम या गंभीर हो सकते हैं, लेकिन कुछ लोगों को कोई समस्या बिल्कुल नहीं दिखाई देती है। टाइप 1 के लिए कई उपचार हैं।

टाइप 2 और टाइप 3 अधिक गंभीर हैं। टाइप 2 मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को प्रभावित करता है। टाइप 2 वाले बच्चे आमतौर पर 2 साल से ज्यादा नहीं जीते हैं। टाइप 3 भी मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को नुकसान पहुंचाता है, लेकिन लक्षण आमतौर पर बचपन में बाद में दिखाई देते हैं।

गौचर रोग के कई लक्षण हो सकते हैं, जिनमें पेट में सूजन, चोट लगना और रक्तस्राव शामिल है।

हो सकता है आपका खून अच्छी तरह से थक्का न बन पाए, या आपको एनीमिया हो सकता है। यह अस्थि खनिज हानि का कारण भी बन सकता है जिससे दर्द होता है और हड्डियाँ आसानी से टूट जाती हैं।

यह परिवारों में पारित हो गया है - आशकेनाज़ी यहूदी मूल के 450 लोगों में से लगभग 1 (पूर्वी और मध्य यूरोप से) की स्थिति है। यह सबसे आम अनुवांशिक बीमारी है जो यहूदी लोगों को प्रभावित करती है।

चाहे आपको यह बीमारी है या आप किसी ऐसे बच्चे के माता-पिता हैं जिसे यह बीमारी है, आगे आने वाली चुनौतियों का सामना करने में आपकी मदद करने के लिए सहायता प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।अपने परिवार और दोस्तों से संपर्क करें ताकि आपको वह समर्थन मिल सके जिसकी आपको आवश्यकता है। अपने डॉक्टर से एक सहायता समूह में शामिल होने के तरीके के बारे में पूछें, जहां आप अन्य लोगों से मिल सकते हैं, जो आपके जैसी ही चीजों से गुजर रहे हैं।

कारण

गौचर रोग कोई ऐसी चीज नहीं है जिसे आप "पकड़" लेते हैं, जैसे सर्दी या फ्लू। यह एक विरासत में मिली स्थिति है जो GBA जीन की समस्या के कारण होती है।

आपको यह बीमारी तब होती है जब आपके माता-पिता दोनों एक क्षतिग्रस्त GBA जीन के साथ आप तक पहुँचते हैं। गौचर रोग न होने पर भी आप अपने बच्चों में एक दोषपूर्ण जीन पारित कर सकते हैं।

लक्षण

आप कैसा महसूस करते हैं यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपको किस प्रकार की गौचर बीमारी है।

टाइप 1. यह सबसे सामान्य रूप है। यह आमतौर पर आपके मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी को प्रभावित नहीं करता है।

टाइप 1 के लक्षण आपके जीवन में किसी भी समय प्रकट हो सकते हैं, लेकिन वे आमतौर पर किशोरावस्था में दिखाई देते हैं। कभी-कभी रोग हल्का होता है और आपको कोई समस्या नज़र नहीं आती।

आपके कुछ लक्षण हो सकते हैं:

  • आसान चोट लगना
  • नाक से खून आना
  • थकान
  • बढ़ी हुई तिल्ली या लीवर, जिससे आपका पेट सूज जाता है
  • हड्डी की समस्या जैसे दर्द, टूटना या गठिया

टाइप 2. यह मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को प्रभावित करता है और बहुत गंभीर है। इस रूप वाले बच्चे आमतौर पर 2 वर्ष की आयु से अधिक नहीं जीते हैं। लक्षणों में शामिल हैं:

  • आंखों के आगे-पीछे की धीमी गति
  • वजन न बढ़ना या उम्मीद के मुताबिक बढ़ना, जिसे "असफलता पनपने" कहते हैं
  • सांस लेते समय तेज आवाज
  • दौरे
  • ब्रेन डैमेज, खासकर ब्रेन स्टेम को
  • बढ़े हुए जिगर या तिल्ली

टाइप 3. यह प्रकार मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को भी प्रभावित करता है। लक्षण टाइप 2 के समान होते हैं, लेकिन वे आमतौर पर बचपन में बाद में दिखाई देते हैं और खराब होने में अधिक समय लेते हैं।

प्रसवकालीन घातक गौचर रोग। यह सबसे गंभीर प्रकार है। इस रूप वाला एक शिशु आमतौर पर कुछ ही दिनों तक जीवित रहता है। नवजात शिशु के लिए भारी होते हैं ये लक्षण:

  • बच्चे के जन्म से पहले या बाद में उसके शरीर में बहुत अधिक तरल पदार्थ
  • सूखी, पपड़ीदार त्वचा और त्वचा की अन्य समस्याएं
  • बढ़े हुए जिगर और तिल्ली
  • गंभीर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की समस्याएं

हृदय गौचर रोग (टाइप 3सी)। यह दुर्लभ है और मुख्य रूप से आपके हृदय को प्रभावित करता है। आपको इस तरह के लक्षण हो सकते हैं:

  • हृदय के वाल्व और रक्त वाहिकाओं का सख्त होना
  • हड्डी रोग
  • बढ़ी हुई तिल्ली
  • आंखों की समस्या

निदान प्राप्त करना

जब आप अपने डॉक्टर के पास जाते हैं, तो वे पूछ सकते हैं:

  • आपको अपने लक्षण कब दिखाई दिए?
  • आपके परिवार की जातीय पृष्ठभूमि क्या है?
  • क्या आपके परिवार की पिछली पीढ़ियों को भी इसी तरह की चिकित्सा समस्याओं का सामना करना पड़ा है?
  • क्या आपके विस्तारित परिवार में किसी बच्चे का 2 वर्ष की आयु से पहले निधन हो गया?

यदि आपके डॉक्टर को लगता है कि यह गौचर रोग है, तो वे रक्त या लार परीक्षण से इसकी पुष्टि कर सकते हैं। वे स्थिति को ट्रैक करने के लिए नियमित रूप से परीक्षण भी करेंगे। आपके लीवर या प्लीहा में सूजन है या नहीं, यह देखने के लिए आपके पास एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) स्कैन हो सकता है। हड्डी के किसी भी नुकसान की जांच के लिए आपको अस्थि घनत्व परीक्षण भी मिल सकता है।

जब आपके परिवार में गौचर रोग होता है, तो रक्त या लार परीक्षण यह पता लगाने में आपकी मदद कर सकते हैं कि क्या आप अपने बच्चे को यह बीमारी दे सकते हैं।

आपके डॉक्टर के लिए प्रश्न

  • क्या मेरे लक्षण समय के साथ बदलेंगे? यदि हां, तो कैसे?
  • मेरे लिए कौन से उपचार सबसे अच्छे हैं?
  • क्या इन उपचारों के दुष्प्रभाव हैं? मैं उनके बारे में क्या कर सकता हूँ?
  • क्या कोई नैदानिक परीक्षण है जो मदद कर सकता है?
  • क्या ऐसे नए लक्षण हैं जिन पर मुझे ध्यान देना चाहिए?
  • मुझे आपको कितनी बार देखने की आवश्यकता है?
  • क्या और भी विशेषज्ञ हैं जिन्हें मुझे देखना चाहिए?
  • क्या यह बीमारी होने से मुझे किसी और के लिए खतरा है?
  • क्या मुझे गौचर रोग रजिस्ट्री में अपना नाम जोड़ना चाहिए?
  • अगर मेरे और बच्चे हैं, तो उन्हें गौचर रोग होने की क्या संभावना है?

उपचार

आप इसका इलाज कैसे करते हैं यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपको किस प्रकार की गौचर बीमारी है।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी उन लोगों के लिए एक विकल्प है जिनके पास टाइप 1 है और कुछ टाइप 3 के साथ हैं। यह एनीमिया को कम करने में मदद करता है और बढ़े हुए प्लीहा या लीवर को सिकोड़ता है।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी दवाओं में शामिल हो सकते हैं:

  • इमिग्लुसेरेज़ (सेरेज़ाइम)
  • Taliglucerase alfa (Elelyso)
  • वेलाग्लुसेरेज़ अल्फ़ा (VPRIV)

टाइप 1 के लिए अन्य दवाएं एलिग्लस्टैट (सेर्डेलगा) और माइग्लस्टैट (ज़ेवेस्का) हैं। वे गोलियां हैं जो आपके शरीर में उस प्रक्रिया को रोकती हैं जो एंजाइम की कमी होने पर वसायुक्त पदार्थ बनाती हैं।

ऐसा कोई इलाज नहीं है जो टाइप 3 को मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाने से रोक सके, लेकिन शोधकर्ता हमेशा इस बीमारी से लड़ने के नए तरीकों की तलाश में रहते हैं।

अन्य उपचार जो आपके लक्षणों में मदद कर सकते हैं वे हैं:

  • एनीमिया के लिए रक्ताधान
  • दवाएं आपकी हड्डियों को मजबूत करती हैं, वसा के निर्माण को रोकती हैं, और दर्द को कम करती हैं
  • जॉइंट रिप्लेसमेंट सर्जरी आपको बेहतर तरीके से आगे बढ़ने में मदद करने के लिए
  • सूजी हुई तिल्ली को हटाने के लिए सर्जरी
  • स्टेम सेल प्रत्यारोपण टाइप 1 के लक्षणों को उलटने के लिए। यह प्रक्रिया जटिल है और अल्पकालिक और दीर्घकालिक दोनों समस्याओं का कारण बन सकती है, इसलिए इसका उपयोग शायद ही कभी किया जाता है।

क्या उम्मीद करें

चूंकि रोग प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग होता है, इसलिए आपको यह सुनिश्चित करने के लिए अपने डॉक्टर के साथ काम करना होगा कि आपको सही देखभाल मिल रही है। उपचार आपको बेहतर महसूस करने में मदद कर सकता है और आपको लंबे समय तक जीने में मदद कर सकता है।

आप एक नैदानिक परीक्षण में शामिल होने पर विचार कर सकते हैं। गौचर रोग के इलाज के लिए नए तरीकों का अध्ययन करने के लिए वैज्ञानिक उनका उपयोग करते हैं। ये परीक्षण यह देखने के लिए नई दवाओं का परीक्षण करते हैं कि क्या वे सुरक्षित हैं और क्या वे काम करती हैं। वे अक्सर लोगों के लिए नई दवा आज़माने का एक तरीका होते हैं जो हर किसी के लिए उपलब्ध नहीं होती है। आपका डॉक्टर आपको बता सकता है कि क्या इनमें से कोई एक परीक्षण आपके लिए उपयुक्त हो सकता है।

यदि आपके बच्चे के पास गौचर है, तो हो सकता है कि वह अन्य बच्चों की तरह तेजी से न बढ़े। उन्हें यौवन तक पहुँचने में देर हो सकती है।

आपके लक्षणों के आधार पर, आपको कॉन्टैक्ट स्पोर्ट्स से बचने या अपनी गतिविधि को सीमित करने की आवश्यकता हो सकती है। कुछ लोगों को तेज दर्द और थकान होती है। सक्रिय होने के लिए अतिरिक्त प्रयास करना पड़ सकता है। हालांकि छोटी-छोटी चीजें बड़ा बदलाव ला सकती हैं। उदाहरण के लिए, जब आपको चलने में परेशानी हो रही हो तो व्हीलचेयर या बैसाखी आपकी मदद कर सकते हैं। झपकी भी उपयोगी है।

यदि आपके गंभीर लक्षण हैं, तो आपको नियमित सहायता की आवश्यकता हो सकती है और हो सकता है कि आप अकेले रहने में सक्षम न हों।

चाहे आपको यह बीमारी है या आप किसी ऐसे व्यक्ति की देखभाल कर रहे हैं जिसे यह बीमारी है, इसे प्रबंधित करना एक कठिन स्थिति है। जब आपको समान चुनौतियों का सामना करने वाले अन्य लोगों का समर्थन मिलता है, तो यह आपको कम अलग-थलग महसूस करने में मदद कर सकता है। जानकारी और सुझाव साझा करना आपके दैनिक जीवन को आसान बनाने में मदद कर सकता है।

पेशेवर परामर्श लेने के बारे में सोचें। यह आपको गौचर रोग के साथ जीने के बारे में अपनी भावनाओं और कुंठाओं को प्रबंधित करने में भी मदद कर सकता है।

समर्थन प्राप्त करना

आप राष्ट्रीय गौचर फाउंडेशन से संसाधनों और सहायता समूहों के बारे में जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

संगठन का एक सलाहकार कार्यक्रम है जो आपको उन अन्य लोगों से जुड़ने देता है जिन्हें आपकी स्थिति के साथ जीने के अनुभव और विचार साझा करने के लिए बीमारी है।

सिफारिश की:

दिलचस्प लेख
मूंगफली और अखरोट एलर्जी: आम खाद्य पदार्थ, परहेज करने वाली चीजें और 4 टिप्स
अधिक पढ़ें

मूंगफली और अखरोट एलर्जी: आम खाद्य पदार्थ, परहेज करने वाली चीजें और 4 टिप्स

अखरोट एलर्जी क्या हैं? नट एलर्जी तब होती है जब आपके शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली नट्स में पाए जाने वाले प्रोटीन के प्रति अति प्रतिक्रिया करती है। आपका शरीर उन्हें एक संभावित खतरे के रूप में मानता है और उनसे लड़ने की कोशिश करता है। यह प्रतिक्रिया एक एलर्जी प्रतिक्रिया है। यहां तक कि थोड़ा सा भी जिसे आप निगलते हैं या श्वास लेते हैं, वह इसे ला सकता है। नट्स से खुद बचना आसान है, लेकिन उन्हें कई अन्य खाद्य पदार्थों में भी जोड़ा जाता है, और आप हमेशा जागरूक नहीं हो सकते हैं।

अंडर अटैक: हिडन एलर्जी ट्रिगर्स
अधिक पढ़ें

अंडर अटैक: हिडन एलर्जी ट्रिगर्स

सबसे अप्रत्याशित समय पर छींक और घरघराहट हो सकती है। आप जानते हैं कि आपको एलर्जी है, लेकिन अचानक हमले बहुत रहस्यमय हो सकते हैं। रिचर्ड वेबर, एमडी, डेनवर में नेशनल ज्यूइश मेडिकल एंड रिसर्च सेंटर के एलर्जी विशेषज्ञ, कुछ सुराग बताते हैं। एलर्जी अटैक:

हड्डियों और ऑस्टियोपोरोसिस के लिए विटामिन डी
अधिक पढ़ें

हड्डियों और ऑस्टियोपोरोसिस के लिए विटामिन डी

विटामिन डी आपके शरीर में कई महत्वपूर्ण कार्य करता है। यह आपके शरीर को हड्डियों के स्वास्थ्य के लिए महत्वपूर्ण खनिजों कैल्शियम और फास्फोरस को अवशोषित करने में मदद करके आपकी हड्डियों को मजबूत रखता है। आपकी मांसपेशियां इसे स्थानांतरित करने के लिए उपयोग करती हैं, और तंत्रिकाओं को आपके पूरे शरीर में संदेश ले जाने के लिए इसकी आवश्यकता होती है। लेकिन बहुत से लोगों को पर्याप्त विटामिन डी नहीं मिलता है। आपको जो चाहिए उसे प्राप्त करने के सर्वोत्तम तरीकों का पता लगाएं और क्या पूरक आपक