फैमिलियल कोल्ड ऑटोइनफ्लेमेटरी सिंड्रोम (FCAS)

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फैमिलियल कोल्ड ऑटोइनफ्लेमेटरी सिंड्रोम (FCAS)
फैमिलियल कोल्ड ऑटोइनफ्लेमेटरी सिंड्रोम (FCAS)
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फैमिलियल कोल्ड ऑटोइनफ्लेमेटरी सिंड्रोम (एफसीएएस) क्या है?

एफसीएएस एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। यह प्रभावित करता है कि आपका शरीर सूजन को कैसे नियंत्रित करता है। ठंड के संपर्क में आने से लक्षण शुरू हो जाते हैं, हालांकि विशेषज्ञ निश्चित नहीं हैं कि ऐसा क्यों है। यह क्रायोपाइरिन से जुड़े पीरियोडिक सिंड्रोम (CAPS) का सबसे हल्का प्रकार है।

जब आपके पास एफसीएएस होता है, तो क्रायोपाइरिन नामक प्रोटीन सही तरीके से काम नहीं करता है। क्रायोपाइरिन अणुओं के एक समूह के लिए मचान के रूप में कार्य करता है जो कीटाणुओं से लड़ने या चोटों को ठीक करने के लिए एक साथ काम करते हैं। वे सूजन शुरू कर देते हैं, जो आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली को उपचार प्रक्रिया शुरू करने के लिए कहता है। एफसीएएस के साथ, आपका क्रायोपाइरिन अति सक्रिय है। जब आपको इसकी आवश्यकता नहीं होती है तो इससे सूजन हो सकती है।आपको दाने, बुखार और जोड़ों में दर्द जैसे लक्षण हो सकते हैं।

FCAS के लक्षण आपके जन्म के कुछ समय बाद ही दिखने लगते हैं। लेकिन एक बच्चे या युवा वयस्क के रूप में आपके पहले लक्षण प्राप्त करना संभव है। आपके हमले जीवन भर आ और जा सकते हैं। इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन जीवनशैली में बदलाव और दवाएं FCAS को प्रबंधित करने में आपकी मदद कर सकती हैं।

कारण

विशेषज्ञों का मानना है कि आपके एनएलआरपी3 जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन होने पर आपको एफसीएएस मिलता है। यह जीन आपके शरीर को क्रायोपाइरिन का उपयोग करने के निर्देश देता है। आप अपने NLRP12 जीन में उत्परिवर्तन भी कर सकते हैं। यह आपके मोनार्क-1 को नियंत्रित करता है, एक प्रोटीन जो आपके "सूजन बंद स्विच" के रूप में कार्य करता है।

ऐसा लगता है कि जब इन जीनों में कोई गड़बड़ी होती है, तो आपका इम्यून सिस्टम बहुत अधिक इंटरल्यूकिन-1 बना देता है। यह एक प्रोटीन है जो सूजन को बढ़ावा देता है।

आपको यह स्थिति तब होती है जब आप अपने माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करते हैं। कभी-कभी गर्भधारण के दौरान आपके जीन अपने आप बदल सकते हैं और आपको FCAS हो सकता है।पुरुषों और महिलाओं को एफसीएएस मिलने की संभावना उतनी ही होती है। यदि आपके पास यह है, तो 50% संभावना है कि आप अपने बच्चे को जीन उत्परिवर्तन पारित करेंगे।

वैज्ञानिकों ने हाल ही में FCAS की खोज की है। कोई नहीं जानता कि वास्तव में कितने लोगों के पास है। अब तक, यह ज्यादातर उत्तरी अमेरिका या यूरोप के लोगों में पाया जाता है। विशेषज्ञों का मानना है कि आपको इसे प्राप्त करने की लगभग एक लाख संभावना है।

लक्षण

आपको रोजाना त्वचा की कुछ हल्की समस्याएं हो सकती हैं। या आप एफसीएएस के बिना किसी लक्षण के लंबे समय तक स्ट्रेचिंग कर सकते हैं। जब आपको कोई दौरा पड़ता है, तो आपके लक्षण ठंड के संपर्क में आने के 10 मिनट के भीतर या 8 घंटे तक दिखाई दे सकते हैं। लेकिन वे कुछ घंटों के भीतर होने की संभावना है।

प्रत्येक एपिसोड आमतौर पर 24 घंटे से कम समय तक चलता है, लेकिन वे कुछ दिनों तक चल सकते हैं। यहां सबसे आम लक्षण हैं जो आपको मिलेंगे:

चकत्ते। एफसीएएस पित्ती का कारण बनता है। आपकी त्वचा में खुजली और जलन हो सकती है। आपको बड़े लाल क्षेत्र मिल सकते हैं जिन्हें पैच या प्लाक कहा जाता है। पेटीचिया नामक बैंगनी-भूरे रंग के धब्बे दिखाई दे सकते हैं।ठंड के संपर्क में आने पर आपके हाथ और पैर के हिस्सों पर दाने निकल सकते हैं। यह आपके शरीर के बाकी हिस्सों में फैल सकता है। कभी-कभी प्रभावित शरीर के अंग सूज सकते हैं।

बुखार। आपके शरीर का तापमान कुछ घंटों या कुछ दिनों तक बढ़ सकता है। आपको एक ही समय में ठंड लग सकती है।

जोड़ों का दर्द। ठंड लगने के लगभग 4-6 घंटे बाद ऐसा हो सकता है। यह आपके हाथों, घुटनों और टखनों को सबसे अधिक प्रभावित करेगा।

आंखों की समस्या। आपकी आंखों के सफेद हिस्से लाल और चिड़चिड़े हो सकते हैं। इसे कंजंक्टिवाइटिस कहते हैं। आपकी आंखों में चोट लग सकती है या पानी आ सकता है। आपकी दृष्टि धुंधली हो सकती है।

आपको यह भी मिल सकता है:

  • मतली
  • थकान
  • सिरदर्द
  • गंभीर प्यास
  • बहुत पसीना आ रहा है
  • मांसपेशियों में दर्द

यह दुर्लभ है, लेकिन एफसीएएस एए एमाइलॉयडोसिस का कारण बन सकता है। वह तब होता है जब चल रही सूजन अमाइलॉइड ए नामक प्रोटीन का निर्माण करती है। इससे किडनी की बीमारी हो सकती है। आपका डॉक्टर यह जांचना चाहेगा कि आपके गुर्दे कितनी अच्छी तरह काम करते हैं।

निदान प्राप्त करना

आपका डॉक्टर आपका शारीरिक परीक्षण करेगा और आपके मेडिकल इतिहास के बारे में पूछेगा। उन्हें अपने सभी लक्षणों के बारे में बताएं। इससे उन्हें समान स्थितियों से निपटने में मदद मिलेगी। इसमें अधिग्रहित शीत पित्ती और अन्य आवधिक बुखार विकार शामिल हैं। आपका नियमित डॉक्टर आपको किसी ऐसे विशेषज्ञ के पास भेज सकता है जो आनुवंशिक विकारों के बारे में अधिक जानता हो।

FCAS के निदान के लिए, आपका डॉक्टर निम्नलिखित में से चार उपायों की जाँच करेगा:

  • ठंड लगने के बाद आपको बार-बार बुखार और दाने निकलते हैं।
  • आपके परिवार के अन्य सदस्य FCAS के साथ हैं।
  • आपके हमले 6 महीने के होने से पहले ही शुरू हो जाते हैं।
  • आपके लक्षण आमतौर पर 24 घंटों के भीतर दूर हो जाते हैं।
  • आपको एक ही समय पर आंखों में लाली (नेत्रश्लेष्मलाशोथ) हो जाती है।
  • आपकी आंखों, लिम्फ नोड्स, या सीरस मेम्ब्रेन (सेरोसाइटिस) में बहरापन या सूजन नहीं होती है।

आपका डॉक्टर भी आदेश दे सकता है:

रक्त परीक्षण। वे आपके सी-रिएक्टिव प्रोटीन या सीरम अमाइलॉइड ए प्रोटीन के स्तर की जांच कर सकते हैं। ये अक्सर उन लोगों में अधिक होते हैं जिनके पास एफसीएएस जैसी स्वप्रतिरक्षी स्थितियां होती हैं।

आनुवंशिक परीक्षण। एक लैब तकनीशियन आपके रक्त की जांच कर सकता है कि आपके NLRP3 जीन में कोई बदलाव आया है। इस परीक्षण का उपयोग आपके निदान की पुष्टि करने के लिए किया जाता है। लेकिन एफसीएएस वाले सभी लोगों में यह उत्परिवर्तन नहीं होता है। भविष्य में और अधिक आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हो सकते हैं।

आपके डॉक्टर के लिए प्रश्न

अपनी नियुक्ति से पहले वह सब कुछ लिख लें जो आप जानना चाहते हैं। इस तरह आप यह नहीं भूलेंगे कि आप क्या पूछना चाहते हैं।

शुरू करने के लिए यहां कुछ प्रश्न दिए गए हैं:

  • मेरे सभी उपचार विकल्प क्या हैं?
  • क्या मुझे जीवन भर दवा लेनी पड़ेगी?
  • नशीली दवाओं के उपचार के क्या दुष्प्रभाव होते हैं?
  • क्या बायोलॉजिक्स से मेरे संक्रमण की संभावना बढ़ जाएगी?
  • कौन से गैर-चिकित्सीय विकल्प मदद कर सकते हैं?
  • क्या मेरी उम्र बढ़ने के साथ मेरे लक्षण बदलेंगे?
  • क्या कोई नैदानिक परीक्षण है जिसमें मैं शामिल हो सकता हूं?

हो सकता है कि आपका नियमित डॉक्टर आपके सभी सवालों का जवाब न दे पाए। उन्हें किसी ऐसे व्यक्ति के पास भेजने के लिए कहना ठीक है जो कर सकता है। या आप स्वयं किसी आनुवंशिक विशेषज्ञ या क्लिनिक की तलाश कर सकते हैं। अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ मेडिकल जेनेटिक्स या नेशनल सोसाइटी ऑफ़ जेनेटिक काउंसलर के माध्यम से संसाधनों की जाँच करें।

आप जेनेटिक एंड रेयर डिजीज (गार्ड) संपर्क केंद्र पर भी किसी से बात कर सकते हैं। दोपहर से शाम 6 बजे के बीच 888-205-2311 पर कॉल करें। पूर्वी समय सोमवार-शुक्रवार।

उपचार

आपका डॉक्टर जीवनशैली में बदलाव और दवा के मिश्रण का सुझाव दे सकता है।

FCAS के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

ठंड से बचाव। यह स्पष्ट लग सकता है, लेकिन अगर आप गर्म रहते हैं तो आप बेहतर महसूस कर सकते हैं। कुछ स्थितियां जो आपके लक्षणों को ट्रिगर कर सकती हैं उनमें शामिल हैं:

  • बाहर ठंडा तापमान
  • हवा का एक ठंडा विस्फोट
  • नम धुंध या बारिश
  • रेफ्रिजरेटर से ठंडी हवा
  • एयर कंडीशनिंग

जैविक विज्ञान। सर्दी से बचना हमेशा संभव नहीं होता है। लक्षणों को रोकने या कम करने के लिए आपका डॉक्टर बायोलॉजिक्स - जीवित स्रोतों से बनी दवाएं - दे सकता है। आप उन्हें अपनी त्वचा के नीचे एक शॉट के माध्यम से प्राप्त करेंगे। वे भड़काऊ प्रोटीन इंटरल्यूकिन -1 को अवरुद्ध करने के लिए अलग-अलग तरीकों से काम करते हैं।

FCAS के लिए प्रयुक्त बायोलॉजिक्स में शामिल हैं:

  • अनाकिनरा
  • कैनाकिनुमाब
  • रिलोनसेप्ट

कैनाकिनुमाब और रिलोनासेप्ट एफसीएएस के इलाज के लिए एफडीए-अनुमोदित हैं। अनाकिनरा को कभी-कभी "ऑफ-लेबल" प्रयोग किया जाता है। इसका मतलब है कि इसे एफसीएएस के इलाज के लिए मंजूरी नहीं दी गई है, लेकिन डॉक्टर इसका इस्तेमाल करते हैं क्योंकि यह इस स्थिति वाले लोगों की मदद करने के लिए दिखाया गया है।

गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं (एनएसएआईडी)। ये आपके जोड़ों के दर्द और बुखार को कम करने में मदद कर सकते हैं।

स्टेरॉयड। आपका डॉक्टर आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली को धीमा करने के लिए आपको थोड़े समय के लिए ये दे सकता है। लेकिन वे कुछ अवांछित दुष्प्रभाव पैदा कर सकते हैं। आपका डॉक्टर आपके साथ नफा-नुकसान पर जा सकता है।

अपना ख्याल रखना

आराम करें और जरूरत पड़ने पर गर्म हो जाएं। यदि आपके FCAS के लक्षण नियंत्रण में नहीं हैं, तो अपने डॉक्टर से संपर्क करें। आपके पास पहले की तुलना में बेहतर इलाज के विकल्प हैं। अगर आपका नियमित डॉक्टर आपकी मदद नहीं कर सकता, तो किसी और को ढूंढना ठीक है।

क्या उम्मीद करें

FCAS एक आजीवन स्थिति है, लेकिन बायोलॉजिक्स जैसी दवाएं आपको बेहतर महसूस करने में मदद कर सकती हैं। शोधकर्ता अध्ययन करना जारी रखते हैं कि रोग कैसे काम करता है। भविष्य में बेहतर इलाज हो सकता है।

अगर आप किसी अध्ययन में शामिल होना चाहते हैं, तो क्लीनिकल ट्रायल्स के लिए क्लिनिकल ट्रायल्स.gov पर चेक करें। आप अपना नाम और जानकारी युनाइटेड स्टेट्स इम्युनोडेफिशिएंसी नेटवर्क (USIDNET) रजिस्ट्री में जोड़ना चाह सकते हैं। आपका अनूठा अनुभव चिकित्सा समुदाय को FCAS के बारे में थोड़ा और समझने में मदद कर सकता है।अधिक जानकारी के लिए Usidnet.org पर जाएं।

समर्थन प्राप्त करना

FCAS वाले बहुत से लोग नहीं हैं, लेकिन आप अकेले नहीं हैं। आप दूसरों से जुड़ सकते हैं जो आपके अनुभव को समझते हैं। इसमें अन्य प्रकार के स्व-प्रतिरक्षित रोगों से ग्रसित लोग शामिल हैं।

यदि आप सुनिश्चित नहीं हैं कि कहां से शुरू करें, तो अपने डॉक्टर या सामाजिक कार्यकर्ता से पूछें। वे एक शर्त-विशिष्ट या सामान्य सहायता समूह के बारे में जान सकते हैं जिसमें आप शामिल हो सकते हैं। ऑटोइन्फ्लेमेटरी एलायंस या रेयरकनेक्ट जैसी वेबसाइटें भी आपको सही दिशा में इंगित कर सकती हैं।

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